As doenças raras afetam uma pequena parcela da população. A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera uma enfermidade como rara quando ela afeta 65 pessoas a cada 100 mil e estima-se que existam entre 7 a 8 mil tipos de doenças raras em todo o mundo. Contudo, apesar do baixo impacto populacional, as doenças raras submetem os pacientes a um difícil diagnóstico e uma vida de peregrinação médica.
“Há muito a ser aprendido e aplicado no desvendar dessas doenças tão intrigantes e impiedosas que submetem os pacientes a uma vida de procura por profissionais capazes de assistí-los, pois a maioria dos médicos não estão familiarizados com tais enfermidades. Apesar de muitas delas serem identificadas ao nascimento por meio do Teste do Pezinho; outras, confundidas com doenças comuns, podem levar décadas de uma vida para receber um diagnóstico”, afirma a neurologista Jane Lúcia Machado, médica no Hospital Anchieta – Taguatinga, parte da rede Kora Saúde. Ainda segundo a especialista, 80% das doenças raras são de origem genética, cuja investigação diagnóstica envolve o sequenciamento completo do exame que identifica mutações do DNA.
No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas que convivem com o diagnóstico de uma enfermidade rara. Elas são divididas em dois eixos: as raras de origem genética e as de origem não genética. As primeiras se dividem em: anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiências intelectuais; e erros inatos do metabolismo. Já as de origem não genéticas podem ser inflamatórias, autoimunes e infecciosas.
Análise
Confirmar um diagnóstico correto é de suma importância para dar início a um tratamento adequado ou específico que irá estabilizar sintomas, melhorar a sobrevida, diminuir e, algumas vezes, controlar a progressão das manifestações. Segundo Patrícia Maira, clínica geral do Hospital Anchieta – Taguatinga, muitas vezes a cura não é uma realidade. “O problema das doenças raras é que elas são crônicas, ou seja, dificilmente têm uma cura. Assim, elas podem progredir incapacitando os pacientes, reduzindo a qualidade de vida e também diminuindo a longevidade”, detalha.
Para a neurologista Keila Galvão, profissional que também atende no Hospital Anchieta – Taguatinga, a biotecnologia é a grande esperança para estes pacientes realizarem o controle das doenças. “Por meio de grandes experiências, conseguiu-se criar medicações que modificam e até paralisam a progressão da doença, haja vista, que a maioria é de origem genética e os tratamentos mais promissores envolvem microRNAs de interferência, oligonucleotídeos ou estabilizadores de proteínas, exigindo tecnologia de ponta e profissionais extremamente capacitados”, explica.
Auxílios
A médica Patrícia Maira ressalta a necessidade dos profissionais da saúde informarem aos pacientes que alguns portadores de doenças raras têm direitos como auxílio doença, aposentadoria por invalidez e saque do FGTS, do PIS e do Pasep. Além disso, os pacientes também possuem direito a atendimento gratuito integral, não só médico como de toda uma equipe multidisciplinar pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em alguns casos, também há direito à isenção do imposto de renda e de outros impostos.
Kora Saúde
Um dos maiores grupos hospitalares do país, a Kora Saúde possui 17 hospitais espalhados pelo Brasil e está presente no Espírito Santo (Hospital Meridional nas regiões de Cariacica, Vitória, Serra, Praia da Costa, em Vila Velha, e São Mateus, além do Hospital São Francisco em Cariacica e o Hospital São Luiz em Vila Velha), Ceará (Hospital Gastroclínica, Hospital São Mateus e Grupo OTO, todos em Fortaleza), Tocantins (Medical das cidades de Palmas, e Santa Thereza), Mato Grosso (Hospital São Mateus em Cuiabá), Goiás (Instituto de Neurologia de Goiânia e Encore) e Distrito Federal (Hospital Anchieta e Hospital São Francisco).
O grupo possui mais de 2 mil leitos no país e 11 mil colaboradores. A Kora Saúde oferece um sistema de gestão inovador, parque tecnológico de ponta e alta qualidade hospitalar, com o compromisso de praticar medicina de excelência a um valor justo em todas as localidades onde está presente.