Anvisa registra Sephience para tratar fenilcetonúria
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience (sepiapterina), indicado para o tratamento da hiperfenilalaninemia em pacientes pediátricos e adultos com fenilcetonúria (PKU).
A fenilcetonúria é uma doença genética ligada à deficiência de uma enzima hepática envolvida na conversão da fenilalanina em tirosina. Por isso, a substância pode se acumular no organismo e exigir controle rigoroso, sobretudo desde os primeiros meses de vida.
Por que o controle da fenilalanina é decisivo
Em nota, a Anvisa explicou que a fenilalanina é um aminoácido essencial, mas que, na PKU, a elevação de seus níveis no sangue pode ter efeito neurotóxico, com risco de sequelas graves, incluindo déficits neurocognitivos e deficiência intelectual.
Segundo a agência, o controle dos níveis séricos deve começar cedo e ser mantido ao longo da vida, e o medicamento aprovado pode ajudar na redução da fenilalanina, ampliando possibilidades dietéticas e qualidade de vida.
Doença rara e diagnóstico pelo teste do pezinho
Dados citados em comunicados oficiais apontam que a fenilcetonúria é detectada em cerca de 1 a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
O diagnóstico precoce ocorre pela triagem neonatal, o teste do pezinho, oferecido no SUS por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O Ministério da Saúde orienta que a coleta seja feita preferencialmente no início da vida, com busca ativa de casos positivos pelos serviços de referência.
Quando fazer a coleta para reduzir risco de erro
Referências técnicas usadas na rede pública recomendam que o exame seja realizado preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, e não antes de 48 horas, para diminuir risco de resultado falso-negativo por ingestão insuficiente de proteína nas primeiras horas após o nascimento.
Atenção a rótulos e ao aspartame
A orientação a famílias e cuidadores inclui observar a presença de fenilalanina em rótulos de alimentos e medicamentos industrializados. Em especial, produtos com aspartame são uma preocupação frequente para pessoas com PKU, já que o adoçante é fonte de fenilalanina.